نقش بیومارکرها در درمان سرطان پستان متاستاتیک

انجمن کلینیکال انکولوژی امریکا (ASCO)t در سال ۲۰۱۵ گایدلاینی را جهت استفاده از بیومارکرها در راستای انتخاب درمان مناسب در سرطان پستان متاستاتیک منتشر کرد‌. در سال ۲۰۲۲، نسخه به روز شده این گایدلاین ارائه شده است که خلاصه ای از آن در این مقاله آمده است.
این گایدلاین، بر پایه مطالعات و به روش Systematic Review و توسط پنل خبرگان (Multidisciplinary Expert Panel) آماده سازی و منتشر شده است. اعضای پنل ASCO اعلام کردند که این گایدلاین فقط جهت کمک به اتخاذ تصمیم درمانی درست منتشر شده و نباید به عنوان یک قاعده کلی و در همه جا و برای همه افراد استفاده شود.

سوال اول
نقش ارزیابی جهش PIK3CA در استفاده از داروی Alpelisib در بیماران مبتلا به سرطان پستان متاستاتیک هورمون مثبت چیست؟
توصیه ۱.۱
بیماران مبتلا به سرطان پستان متاستاتیک و یا عودکرده غیرقابل جراحی با گیرنده هورمون مثبت و HER-2 منفی، در صورتی که نیاز به استفاده از ترکیب داروی مهارکننده‌ PIK3 و هورمون‌تراپی داشته باشند، باید تحت ارزیابی از جهت وجود موتاسیون PIK3CA به روش NGS (Next Generation Sequencing) در بافت تومورال یا ctDNA در پلاسما قرار بگیرند. در صورتی که ارزیابی ctDNA موتاسیون نشان ندهد، ارزیابی روی بافت تومورال توصیه می‌گردد، زیرا این روش به یافتن تعداد اندکی از بیماران دارای موتاسیون منجر می‌شود.

سؤال دوم
نقش ارزیابی جهش ESR1 در راهنمایی انتخاب درمان مناسب برای بیماران با سرطان پستان متاستاتیک هورمون مثبت و HER-2 منفی چیست؟
توصیه ۲.۱
در حال حاضر اطلاعات قاطعی در راستای استفاده از تست ارزیابی جهش ESR1 قبل از شروع درمان وجود ندارد. مقالات تا کنون نشان داده اند که اثربخشی درمان با مهارکننده‌ آروماتاز نسبت به فولوسترانت در بیماران دارای جهش ESR1 کمتر است.

سوال سوم
نقش تست موتاسیون ژرم‌لاین BRCA1/2 و PALB2 برای انتخاب مهارکننده‌ PARP در درمان بیماران با سرطان پستان متاستاتیک HER-2 منفی چیست؟
توصیه ۳.۱
بیماران با سرطان پستان متاستاتیک HER-2 منفی که کاندید استفاده از داروی مهارکننده‌ PARP هستند نیازمند ارزیابی جهش BRCA هستند
توصیه ۳.۲
اطلاعات کافی در موافقت یا مخالفت با ارزیابی جهش PALB2 قبل از شروع درمان با مهارکننده‌های PARP وجود ندارد.

سوال چهارم
نقش ارزیابی HRD (Homologous Recombinant Deficiency) در انتخاب درمان مناسب بیماران با سرطان پستان متاستاتیک چیست؟
توصیه ۴.۱
در حال حاضر اطلاعات کافی جهت توصیه به ارزیابی روتین HRD وجود ندارد.

سوال پنجم
نقش ارزیابی میزان بروز PDL1 قبل از شروع درمان با مهارکننده‌ Immune Check Point در بیماران با سرطان پستان متاستاتیک یا عودکرده غیرقابل جراحی تریپل نگاتیو چیست؟
توصیه ۵.۱
لازم است موتاسیون PDL1 در بیماران مذکور قبل از درمان تست و ارزیابی شود.

سوال ششم
نقش ارزیابی dMMR/MSI-H (Microsatellite Instability-High) در مونوتراپی با Immune Check Point Inhibitor در بیماران با سرطان پستان متاستاتیک چیست؟
توصیه ۶.۱
بیمارانی که نیاز به درمان با Pembrolizumab و یا Dostarlumab-gxly دارند، باید قبل از شروع داروt از جهت وجود dMMR/MSI-H تحت ارزیابی قرار بگیرند.

سوال هفتم
نقش ارزیابی TMB(Total Number of Mutation) در بیماران سرطان پستان متاستاتیک نیازمند درمان با Immune Check Point Inhibitor چیست؟
توصیه ۷.۱
بیماران کاندید درمان مونوتراپی با Pembrolizumab نیازمند ارزیابی TMB قبل شروع درمان هستند.

سوال هشتم
نقش ارزیابی وجود NTRK Fusions در افراد کاندید درمان با مهارکننده‌ تیروزین کیناز چیست؟
توصیه ۸.۱
در بیماران نیازمند درمان با Larotrectinin و یا Entrectinib باید تست ارزیابی NTRK Fusions انجام گیرد.

سوال نهم
نقش ارزیابی میزان بروز TROP2 در بیماران با سرطان پستان متاستاتیک تریپل نگاتیو کاندید درمان با Anti-TROP2 Antibody-Drug Conjugate چیست؟
توصیه ۹.۱
درحال حاضر اطلاعات کافی جهت توصیه تست روتین بروز TROP2 وجود ندارد.

سوال دهم
نقش استفاده از ctDNA برای ارزیابی پاسخ به درمان چگونه است؟
توصیه ۱۰.۱
اطلاعات کافی جهت استفاده از ctDNA در این مورد وجود ندارد

سوال یازدهم
نقش استفاده از CTC(Circulating Tumor Cell) برای ارزیابی پاسخ به درمان چگونه است؟
توصیه ۱۱.۱
اطلاعات کافی جهت استفاده از CTC در این مورد وجود ندارد.

منبع